Se trata de la ley provincial 14.239 y la ley nacional 26.689 que fueron sancionadas en 2011 y aún no fueron reglamentadas. La primera declara de interés provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las enfermedades raras y crea el centro provincial de referencia, seguimiento y divulgación de las mismas. A su vez, instituye el día 29 de febrero de cada año como Día Provincial de las Enfermedades Raras. Y en aquellos años no bisiestos se tendrá como tal el 28 de febrero.

La segunda, que fue promulgada por la Nación, tiene por objeto promover el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y mejorar la calidad de vida de ella y sus familias.

Las Enfermedades Poco Frecuentes o enfermedades raras se definen en primer lugar, por la reducida frecuencia en la población. Según la Organización Mundial de la Salud, se estima que en todo el planeta hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es de entre el 6 y el 8%. Estas enfermedades son de origen genético en un 80%, otras son crónicas, degenerativas y, hasta en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad de ellas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Son enfermedades cuyo impacto no sólo es sanitario sino en muchos casos también es social y psicológico. En Argentina, las estimaciones hablan de 3.200 millones de personas que padecen Enfermedades Raras. Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente, presentan características muy diversas. El principal interés en agruparlas radica en la imperiosa necesidad de aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

“Necesitamos contar en nuestra provincia con la reglamentación de estas leyes para brindar respuestas y contención a todas aquellas personas que padecen enfermedades raras y luchan día a día por diagnósticos certeros e información precisa. Por eso, es indispensable contar con un centro de referencia, seguimiento y divulgación de enfermedades raras como organismo oficial, dentro del ámbito del Ministerio de Salud”, expresó el Diputado Carusso.

En la actualidad, existen entre seis mil y ocho mil enfermedades descriptas bajo esta denominación, entre ellas se encuentran el síndrome de Rett, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, el Sarcoma de Kaposi y la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

En nuestro país, la carga para quienes padecen Enfermedades Raras sería mucho más leve si se reglamentara la ley 26.689, ya que promueve el cuidado integral y establece, entre otras cosas, la obligación por parte de las prepagas y obras sociales de cubrir los tratamientos. La implementación de la ley aliviaría los altos costos que afrontan los pacientes de enfermedades raras a la hora de acceder a los medicamentos necesarios para sus dolencias. Es necesario contar con centros de atención de referencia, capacitación médica continua, métodos de detección temprana y contención a los afectados y sus familias.